Seltene Erkrankungen stellen Medizin und Forschung vor besondere Herausforderungen. An der Medizinische Universität Wien und im AKH Wien wird deshalb auf eine enge Verbindung von klinischer Versorgung, Forschung und interdisziplinärer Zusammenarbeit gesetzt, um Diagnosen schneller zu stellen und neue Therapien zu entwickeln.
Seltene Erkrankungen betreffen jeweils weniger als eine von 2.000 Personen, dennoch stellen sie aufgrund ihrer Vielfalt eine große Herausforderung dar. Allein an den Universitätskliniken von MedUni Wien und AKH Wien werden jährlich mehr als 10.000 Patient:innen mit seltenen Erkrankungen betreut. Insgesamt wurden dort im Jahr 2025 über 3.000 unterschiedliche seltene Krankheitsbilder behandelt.
Die Versorgung erfolgt in spezialisierten, national anerkannten Expertisezentren, die im Comprehensive Center for Rare and Undiagnosed Diseases (CCRUD) gebündelt sind. Ziel ist es, komplexe Krankheitsbilder interdisziplinär zu diagnostizieren und die Versorgung der Betroffenen zu koordinieren.
Ein zentrales Merkmal des Wiener Ansatzes ist die enge Verzahnung von klinischer Behandlung und wissenschaftlicher Forschung. Offene medizinische Fragen aus der Patientenversorgung können so direkt in Forschungsprojekte überführt werden.
Diese translational ausgerichtete Struktur spiegelt sich auch in der wissenschaftlichen Aktivität wider: rund 150 wissenschaftliche Publikationen widmeten sich im vergangenen Jahr seltenen Erkrankungen.
Etwa 75 % der seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt, weshalb viele Betroffene bereits im Kindesalter diagnostiziert werden. Entsprechend spielt die Pädiatrie eine zentrale Rolle in der Betreuung dieser Patient:innen.
Aktuelle Studien aus Wien zeigen beispielhaft, wie klinische Beobachtungen in neue wissenschaftliche Erkenntnisse überführt werden – etwa bei seltenen Atemwegserkrankungen, bei denen trotz zunächst unauffälliger Standarduntersuchungen strukturelle Veränderungen festgestellt wurden.
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