Vor über 20 Jahren wurde das menschliche Genom entschlüsselt – ein Meilenstein der modernen Medizin. Doch aktuelle Forschung zeigt: Die Vorstellung eines „vollständig bekannten“ oder gar „einheitlichen“ menschlichen Erbguts greift zu kurz. Genetische Vielfalt, bisher unbekannte Sequenzen und neue Technologien verändern unser Verständnis davon, was „100 % Mensch“ überhaupt bedeutet.
Mit dem Abschluss des Humangenomprojekts Anfang der 2000er-Jahre galt das menschliche Erbgut als weitgehend entschlüsselt.
Doch dieses Bild war lange unvollständig:
Erst moderne Sequenziertechnologien ermöglichen heute eine deutlich genauere Kartierung des Genoms.
Ein zentrales Ergebnis neuer Forschung: Es gibt kein einheitliches menschliches Genom.
Alle Menschen teilen zwar den Großteil ihrer DNA, unterscheiden sich aber dennoch in Millionen genetischer Varianten.
Diese Unterschiede betreffen u. a.:
Das Konzept eines „Standard-Genoms“ wird daher zunehmend durch populationsbasierte und individuelle Genommodelle ersetzt.
Ein wichtiger Fortschritt ist die Entwicklung sogenannter Pangenome.
Dabei handelt es sich nicht mehr um eine einzige Referenzsequenz, sondern um eine Sammlung genetischer Varianten aus vielen Individuen. Dadurch können:
Das Pangenom markiert einen Paradigmenwechsel in der Genomforschung.
Für die Medizin ergeben sich daraus weitreichende Konsequenzen:
Insbesondere in der Onkologie und bei seltenen Erkrankungen zeigt sich bereits, wie wichtig ein genauer Blick auf individuelle genetische Unterschiede ist.
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