Die Care-for-Rare Foundation unterstützt ein Forschungsprojekt, bei dem LMU-Forscher eine neue Ursache angeborener Immunschwächekrankheiten entdeckt haben: Gendefekte im Gen „Jagunal-1“ verhindern die Bildung weißer Blutkörperchen. Die Folgen sind oft lebensbedrohliche Infektionen.
In Zusammenarbeit mit dem CeMM Forschungszentrum für Molekulare Medizin Wien der ÖAW und der Kinderklinik an der MedUni Wien haben Ärzte und Wissenschaftler am Dr. von Haunerschen Kinderspital München einen neuen Gendefekt bei Patienten mit einer angeborenen Immunschwäche entdeckt. Fehlen die neutrophilen Granulozyten, so neigen Patienten zu schweren und oft lebensbedrohlichen bakteriellen Infektionen. Bei insgesamt 14 Kindern aus aller Welt mit schwerer kongenitaler Neutropenie fanden die Ärzte nun kleine Webfehler in einem Gen namens Jagunal-1. “Jagunal” ist aus der koreanischen Sprache entlehnt und bedeutet “kleines Ei”. Es war bereits bekannt, dass Eizellen aus Fruchtfliegen mit Mutationen in Jagunal nicht wachsen können, da die Zufuhr von Nährstoffen gehemmt ist. Das internationale Forscherteam um Professor Dr. Christoph Klein konnte nun zeigen, dass das kleine Eiweißmolekül Jagunal-1 beim Menschen für die Funktion der neutrophilen Granulozyten wichtig ist. Im Gegensatz zu den meisten Patienten mit dem Krankheitsbild der angeborenen Neutropenie zeigt das Medikament G-CSF bei Patienten mit Jagnunal-1 Defekt keine Wirkung. Grund dafür ist eine Fehlfunktion der entsprechenden Antenne auf den Immunzellen. Gemeinsam mit der Arbeitsgruppe um Professor Josef Penninger in Wien konnten die Forscher anhand eines neuen Mausmodells nun erstmals zeigen, dass ein anderes Medikament, GM-CSF, zumindest bei Mäusen wirksam ist. Nun müssen klinische Studien in Erfahrung bringen, ob Patienten mit Jagunal-1 Defekt möglicherweise mit GM-CSF erfolgreich behandelt werden können.
Auch Kaan Boztug, Erstautor der Studie, Forschungsgruppenleiter am CeMM und Assistenzprofessor an der Medizinischen Universität in Wien, freut sich über den Erfolg seines wissenschaftlichen Projektes, welches sechs Jahr harte Arbeit bedeutete: “Wir konnten dank einer vertrauensvollen interdisziplinären Zusammenarbeit über Fächer- und Ländergrenzen hinweg die Ursache einer neuen seltenen Erkrankung aufzeigen – ganz sicher wird dieses neue Wissen nicht nur der Grundlagenwissenschaft, sondern auch vielen Patienten mit seltenen und möglicherweise auch Patienten mit häufigen Erkrankungen dienen.”
Gefördert wurden diese wissenschaftlichen Arbeiten unter anderem vom European Research Council, der Deutschen Forschungsgemeinschaft und der Care-for-Rare Foundation für Kinder mit seltenen Erkrankungen. Die neuen Erkenntnisse wurden in zwei wissenschaftlichen Publikationen im renommierten Fachjournal Nature Genetics publiziert.
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