28th February 2022, worldwide. Rare Disease Day is the globally-coordinated movement on rare diseases, working towards equity in social opportunity, healthcare, and access to diagnosis and therapies for people living with a rare disease. Since its creation in 2008, Rare Disease Day has played a critical part in building an […]

von Sebastian Hesse, MD Die Notwendigkeit neutrophiler Granulozyten für das Überleben des Menschen wird offensichtlich, sobald sie fehlen. Innerhalb nur weniger Tage zeigen Patienten ohne neutrophile Granulozyten schwere bakterielle Infektionen. Im menschlichen Immunsystem stellen die neutrophilen Granulozyten die größte Zellpopulation dar, und entdeckt wurden sie bereits vor über 100 Jahren. […]

Die Care-for-Rare Foundation unterstützt ein Forschungsprojekt, bei dem LMU-Forscher eine neue Ursache angeborener Immunschwächekrankheiten entdeckt haben: Gendefekte im Gen „Jagunal-1“ verhindern die Bildung weißer Blutkörperchen. Die Folgen sind oft lebensbedrohliche Infektionen. In Zusammenarbeit mit dem CeMM Forschungszentrum für Molekulare Medizin Wien der ÖAW und der Kinderklinik an der MedUni Wien […]

Eine Pressemitteilung der        „Die Funktion folgt der Form“ – eine neue Allianz von Bayerischer Forschungsstiftung, privaten Spenden und der biotechnologischen Industrie ermöglicht die Entwicklung neuer Medikamente zur Behandlung von Kindern mit seltenen Erkrankungen. Mit einem innovativen Forschungsprojekt wollen Wissenschaftler am Dr. von Haunerschen Kinderspital des Klinikums der […]

„Translational Science of Rare Diseases – From Rare to Care II“ ist der Titel des diesjährigen internationalen Fachsymposiums der translationalen Medizin und der seltenen Erkrankungen. Das Symposium knüpft an die erfolgreiche Veranstaltung „Days of Molecular Medicine 2012“ in Wien an, mit dem Ziel, Innovationen und neueste Forschungsergebnisse im Bereich der […]

Wissenschaftlicher Artikel von: Dr. med. Maximilian Witzel ist Studienarzt der Wiskott-Aldrich Gentherapie Studie am Dr. von Haunerschen Kinderspital der Ludwigs-Maximilians-Universität in München. Neben der Durchführung der klinischen und Labor-chemischen Nachsorge-Untersuchungen, arbeitet er in der Arbeitsgruppe von Prof. Dr. Klein an der Aufklärung bisher unbekannter Immundefekte im Kindesalter.  Prof. Dr. Christoph […]