Genomsequenzierung für seltene Erkrankungen: Ein Schritt in die Zukunft der Medizin
Vier Millionen Menschen in Deutschland leben mit einer seltenen Erkrankung, doch der Weg zur richtigen Diagnose bleibt häufig lang und beschwerlich. Ein neues Modellprojekt bietet nun Hoffnung, indem es die Kosten für Genomsequenzierungen übernimmt und so eine schnellere, präzisere Diagnose ermöglichen soll.
Ein langer Weg zur Diagnose
Für viele Familien ist der Weg zu einer Diagnose einer seltenen Erkrankung von jahrelangen Arztbesuchen und Unsicherheit geprägt. So auch bei der Familie Dijkstra: Ihr Sohn Timmon zeigte schon im Säuglingsalter Auffälligkeiten in der Entwicklung. Erst mit zweieinhalb Jahren erhielten sie die Diagnose – das Dup15q-Syndrom, eine genetische Störung, die mit Entwicklungsverzögerung und Verhaltensauffälligkeiten einhergeht.
Die Häufigkeit seltener Erkrankungen
Seltene Erkrankungen sind nach Definition Erkrankungen, die weniger als fünf von 10.000 Menschen betreffen. Dennoch leben in Deutschland rund vier Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung. Insgesamt gibt es mehr als 6.000 seltene Krankheitsbilder, und jedes Jahr kommen etwa 250 neue hinzu. Für viele dieser Erkrankungen existieren noch keine gezielten Therapien.
Hürden im Gesundheitssystem
Ein großes Problem im Umgang mit seltenen Erkrankungen ist der Mangel an Wissen und Fachpersonal. Viele Ärzte sind mit den spezifischen Symptomen und Diagnosen dieser seltenen Krankheiten nicht vertraut, was zu verzögerten Diagnosen führt. Zudem fehlt es oft an Ressourcen für umfassende genetische Tests, die bei der Suche nach der richtigen Diagnose entscheidend sein könnten.
Das neue Modellprojekt zur Genomsequenzierung
Ab 2024 sollen nun die Krankenkassen die Kosten für Genomsequenzierungen übernehmen. In einem Modellprojekt, das bis 2029 läuft, wird diese Technik an 23 Universitätskliniken in Deutschland eingesetzt, um die Ursachen seltener Erkrankungen zu entschlüsseln. Dies könnte helfen, schneller zu einer Diagnose zu kommen und gezielte Therapien zu entwickeln. Die universitären Kliniken werden dabei nicht nur die genetischen Daten sammeln, sondern auch die medizinische Versorgung auswerten, um die Behandlung zu verbessern.
Die Bedeutung der Genomsequenzierung
Mit einer vollständigen Genomsequenzierung können genetische Ursachen für seltene Erkrankungen identifiziert werden. Bei vielen Krankheiten sind es kleine genetische Fehler, die zu Fehlentwicklungen führen. Eine präzise Diagnose hilft nicht nur bei der Therapie, sondern ermöglicht auch eine gezielte Förderung der Betroffenen. In vielen Fällen können so langwierige Suchen nach der Ursache vermieden werden, und es wird Raum für gezielte Unterstützung der Patienten und ihrer Familien geschaffen.
Ausblick und Hoffnung für die Zukunft
Das Modellprojekt stellt einen wichtigen Schritt dar, um die Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen zu verbessern. Es gibt nicht nur Hoffnung auf schnellere Diagnosen, sondern auch auf die Entwicklung neuer Therapien. Expert*innen sind sich einig: Die vernetzte und interdisziplinäre Zusammenarbeit, die durch die Genomsequenzierungen gefördert wird, könnte auch die Grundlage für zukünftige Fortschritte in der Behandlung von seltenen Erkrankungen bilden.
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